Zespół niespokojnych nóg ( restless leg syndrome – RLS) jest dość często występującym neurologicznym zaburzeniem o charakterze czuciowo-ruchowym, charakteryzującym się obecnością nieprzyjemnych doznań takich jak drętwienie lub mrowienie kończyn dolnych, najczęściej podudzi (łydek). Nieprzyjemne odczucia mogą dotyczyć również stóp, a także, ale o wiele rzadziej – kończyn górnych. Najczęściej występują symetrycznie, w obu kończynach jednocześnie. Objawy pojawiają się w spoczynku, np, po położeniu się do łóżka, w czasie długich podróży samolotem, pociągiem, w czasie długotrwałej pracy przy biurku. Doznania często zmuszają pacjentów do podniesienia się z łóżka, do wykonywania różnych ruchów ( chodzenie, „rowerek”). Są przyczyną zamartwiania się i bezsenności.
Nazwa „ zespół niespokojnych nóg” została wprowadzona przez Karl’a Axel Ekbom’a. W swojej praktyce często spotykał pacjentów narzekających z powodu dziwnych i przeszkadzających w zasypianiu przeczulic występujących w kończynach dolnych. W 1944 roku śledził przebieg zaburzenia u ośmiorga pacjentów, a w 1945 roku przedstawił rozprawę doktorską pt:„ Nieposkojne nogi”. Natomiast w 1955 roku Macdonald Critchley dotarł do siedemnastowiecznych materiałów, w których Sir Thomas Willis już opisywał objawy podobne do RLS. Diagnoza zespołu niespokojnych nóg opiera się na wnikliwym wywiadzie i szczegółowym badaniu stanu somatycznego, w tym neurologicznego. Nie ma żadnych testów laboratoryjnych, które potwierdziłyby diagnozę RLS. Badanie stanu fizycznego jest standardowe, z wyjątkiem pacjentów prezentujących objawy wtórnego zespołu niespokojnych nóg lub takiego, które współwystępuje z innymi chorobami.
Standaryzowane kryteria diagnostyczne RLS zostały wprowadzone z 1995 roku przez Międzynarodową Grupę Badawczą Zespołu Niespokojnych Nóg (International RLS Study Group – IRLSSG), a następnie w 2002 roku przez Narodowy Instytut Zdrowia (National Institutes of Health).
Są cztery podstawowe kryteria i wszystkie muszą być spełnione, aby potwierdzić diagnozę zespołu niespokojnych nóg:
1. przymus poruszania nogami, któremu zazwyczaj towarzyszą lub który wywołują nieprzyjemne dolegliwości w kończynach.
2. objawy nasilają się podczas braku aktywności – w czasie spoczynku, długiego siedzenia.
3. dolegliwości zanikają podczas ruchu (chodzenie, rozciąganie).
4. objawy występują przede wszystkim wieczorem lub w nocy lub mają o wiele większe nasilenie niż te występujące w ciągu dnia.
Ponadto wymieniane są trzy kryteria dodatkowe:
1. objawy występują u członków rodziny.
2. objawy zmniejszają się po zastosowaniu leków dopaminergicznych,
3. współwystępują inne zaburzenia np. okresowe ruchy kończyn (PLMS).
Zespół niespokojnych nóg jest zaburzeniem, którego objawy są subiektywne i dla klinicysty ocena ich nasilenia może być trudna. Jednak IRLSSG opracowało ostatnio skalę oceny ciężkości objawów zespołu niespokojnych nóg (Restless Leg Syndrome Rating Scale). Badania naukowe dotyczące RLS oceniają jego rozpowszechnienie na 5-15%. Częstość występowania zespołu niespokojnych nóg zwiększa się z wiekiem. Jest także wyższa u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się między 40 a 50 rokiem życia. RLS często występuje dziedzicznie ( ok 60-65% przypadków) i jest związane z genem autosomalnym dominującym ( loci na chromosomach 12q, 14 q, 2 q i 20p).
Zespół niespokojnych nóg może być pierwotny ( idiopatyczny) i wtórny (objawowy). Wyróżnia się wiele przyczyn wtórnego RLS: zmniejszony poziom żelaza i ferrytyny, zaburzenia gospodarki kwasu foliowego i witaminy B12, neuropatie, uszkodzenie nerek, cukrzyca, ciąża, nowotwory, amyloizody, RZS. Na poziomie komórkowym za objawy zespołu niespokojnych nóg odpowiada dysfunkcja komórek dopaminowych w obszarze nigrostriatalnym mózgu oraz zmniejszenie gęstości receptoróz D2. Zespół niespokojnych nóg jest jedną z przyczyn bezsenności. W badaniach polisomnograficznych stwierdza się wydłużoną latencję snu, skrócenie całkowitego czasu snu, zmniejszenie wydajności snu, większy index wybudzeń, wydłużoną latencję snu REM. Zwiększa się gęstość snu NREM 1 i okresów czuwania, mniej jest snu NREM 2 i REM.
Deficyt snu u pacjentów z zespołem niespokojnych nóg ma liczne konsekwencje zdrowotne i społeczne. Z zespołem niespokojnych nóg mogą współistnieć zaburzenia depresyjne i lękowe, które mają tendencję do częstych nawrotów. U pacjentów z RLS częściej występują bóle głowy, choroby układu krążenia, nadciśnienie tętnicze, udary, cukrzyca i zaburzenia seksualne w tym zaburzenia wzwodu. Leczenie zespołu niespokojnych nóg polega na podawaniu leków dopaminergicznych ( pramipexol, ropinirol, lewodopa), rzadziej opiatów lub gabapentyny. Lekiem drugiego rzutu są: karbamazepina, pregabalina, klonidyna a u pacjentów z niedoborem żelaza – jego suplementacja. Leczeniem zespołu niespokojnych nóg zajmują się psychiatrzy lub neurolodzy.